アステラス製薬のポンペ病遺伝子治療で4人中3人が酵素補充が不要になった

米国FDAの試験差し止めをかいくぐって進むPh1/2試験（FORTIS）でアステラス製薬のポンペ病遺伝子治療が施された4人中3人が酵素補充（ERT）を止め、19～51週間をERTなしで安定した体調で過ごせています。

Astellas Announces Update on Preliminary Safety and Efficacy Data from FORTIS Study of Investigational AT845 in Adults with Late-Onset Pompe Disease

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すでに発表されている通り、FDAの試験差し止めを招いたグレード2の末梢性多発感覚神経炎（peripheral sensory polyneuropathy）が1人に認められています。試験差し止めは幸いにも今年に入って解消しています。

3人がAT845とどうやら関連する高トランスアミナーゼ血症を被りましたが、免疫抑制の手入れで解消しています。

ポンペ病は酸性αグルコシダーゼ（GAA）の生成や機能を妨げる遺伝子変異で生じます。AT845はアデノ随伴ウイルス8型（AAV8）に運搬を託してGAA遺伝子を供給し、骨格筋や心筋でGAAが作られることを目指します。